Aniversarea a 50-a de la descoperirea cauzei trisomiei 21

In publicatia elvetiana Revue Médicale Suisse, Jean-Yves Nau dedica un articol aniversarii a 50-a de la descoperirea cauzei trisomiei 21 de catre profesorul Jérôme Lejeune. In timp ce toate ipotezele enuntate in scopul explicarii acestei patologii faceau referire la o „tara ereditara a degenerescentei rasiale”, cercetatorii francezi Lejeune, Gautier si Turpin (J. LEJEUNE, M. GAUTIER si R. TURPIN. Les chromosomes humains en culture de tissues, C, R. Acad. Sciences, 26 ianuarie 1959) au scos in evidenta, in 1959, prezenta celui de-al treilea cromozom, in perechea 21, la copiii care se numeau in epoca „mongoloizi”. „Aceasta descoperire a avut o importanta considerabila” pentru medicina, subliniaza autorul.

La 50 de ani dupa aceasta importanta descoperire, Fundatia „Jérôme Lejeune”, care continua munca profesorului Lejeune, isi pune intrebari asupra descoperirii facute de acesta. Reprezentanti fundatiei amintite constata ca, in Franta, nu exista nici o politica publica de cercetare a trisomiei 21, dar in schimb exista o politica publica de depistare a acesteia si ca se investeste mai putin in cercetarea privind tratarea bolii si mai mult in depistarea si omorarea copiilor cu aceasta maladie.

Acest apel „coincide cu publicarea unei lucrari atipice si deranjante” semnata de Lean-Marie Le Mené, presedintele Fundatiei „Jérôme Lejeune” (La trisomie est une tragédie grecque, Ed. Salvator, 2009, 144 p.), si care „se inscrie intr-o dezbatere care se duce asupra derivei depistarii prenatale si a consimtamantului in cunostinta de cauza al femeilor interesate”. Jean-Yves Nau revine asupra studiului institutiei INSERM despre depistare si consimtamantul femeilor.

De la decretul din mai 1996, diagnosticul prenatal in Franta trebuie facut in paralel cu o informare a gravidei: medicul trebuie, pe de o parte, sa faca dovada ca a informat gravida si, pe de alta parte, sa aiba consimtamantul femeii in scris. Depistarea trisomiei 21 se face in doua etape: ecografia in primul trimestru de sarcina, dupa care urmeaza un test sanguin. Din 1997, acest test este propus in mod sistematic in Franta. In functie de rezultate, gravidei i se poate propune amniocenteza – „care comporta , in medie, un risc de avort spontan in 0,5-1% din cazuri” –, dupa care i se propune intreruperea medicala de sarcina, in cazul diagnosticului trisomiei 21.

Studiul efectuat de INSERM este indreptat asupra modului in care femeile iau deciziile succesive, decizii care sunt nevoite sa le ia, rapid, din momentul in care incepe  procesul de depistare aupra bebelusului. Or, acest studiu „releva faptul ca majoritatea femeilor nu sunt constiente de consecintele implicatiilor posibile ale depistarii trisomiei 21 sau nu el inteleg”: „in jur de 40% din femeile, care au facut o ecografie si un test sanguin, nu cunosteau ca s-ar putea confrunta, la un moment dat, cu decizia de a nu mai continua nasterea”; „majoritatea dintre ele nu s-au gandit ca procesul de depistare poate duce la amniocenteza si in jur de o treime nu inteleg rezultatele testului sanguin”. „Este (…) discutabil ca ele [femeile insarcinate] nu cunosc consecintele implicatiilor potentiale ale procesului de depistare, in special, posibilitatea de a decide continuarea sau stoparea sarcinii”, concluzioneaza Valerie Seror, coautoare a studiului.

„Principiul consimtamantului informat se afla in centrul dispozitivului de reglementare pe care se bazeaza depistarea trisomiei 21. Cercetatorii au concluzionat ca nu este vorba de condamnarea femeilor, ci de insotirea procesului de depistare de o informare adaptata lor, care sa le permita luarea de decizii in acord cu valorile lor”. „Cum sa atingi, in practica, acest nobil scop?”, se intreaba Jean-Yves Nau. (MedHyg.ch, 6 februarie 2009)

Varia

Leave a Reply